Spinaalinen lihasatrofia on yleensä lapsena alkava etenevä hermoperäinen lihassairaus. Siihen ei ole olemassa parantavaa lääkettä, mutta lääkehoidosta on merkittävää hyötyä sairauden etenemisen jarruttamisessa ja elämänlaadun parantamisessa. Saadakseen diagnoosin ja laadukasta hoitoa on potilaan hoitopolun toimittava.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on hermoperäinen lihassairaus, jonka ilmaantuvuus Suomessa on 1:10 000 syntyvää lasta kohti ja kantajatiheys 1:50 (Laaksovirta ym., 2021). Sairauden harvinaisuuden takia tietämys sairaudesta ja potilaan hoitopolusta on vähäistä terveydenhuollon toimijoidenkin keskuudessa.
Spinaalista lihasatrofiaa sairastavien ja heidän läheistensä valtakunnallinen yhdistys SMA Finland ry ja lääkeyhtiö Biogen Finland Oy toteuttivat Gesund Partnersin kanssa vuonna 2022 projektin, jossa selvisi, että diagnoosin saaminen on hankalaa, SOTE-ammattilaisten osaamisessa on puutteita ja tiedonsiirrossa on ongelmia erityisesti lasten sairaanhoidosta aikuisten puolelle siirryttäessä. Lisäksi haasteita todettiin olevan apuvälineiden, tukien ja etuuksien sekä lääkehoidon saamisessa. (Gesund Partners, 2022.)
Jokaisessa Suomen yliopistollisessa sairaalassa toimii harvinaissairauksien yksikkö, joka vastaa harvinaissairauksien tutkimisesta ja hoidon koordinoimisesta. Suurena ongelmana kuitenkin on, että tietoa ja osaamista tarvitaan muuallakin kuin erikoissairaanhoidossa. Perusterveydenhuollossa sairaudesta tarvitaan tietoa sairautta epäiltäessä ja myös diagnoosin saamisen jälkeen. Diagnoosin ja hoidon viivästyminen tai huono hoito diagnoosin saamisen jälkeen on paitsi epäinhimillistä, lisää se myös terveydenhuollon kustannuksia. (Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, 2024; Wedenoja ym., 2024.)
Sairaus alkaa lapsena
Spinaalinen lihasatrofia jaetaan useimmiten kolmeen tautimuotoon (SMA 1–3) oirekuvan ja taudin alkamisiän perusteella. SMA tyyppi 1 eli Werdnig-Hoffmannin tauti alkaa ensimmäisten elinkuukausien aikana ja on oirekuvaltaan vaikein. (Laaksovirta ym., 2021; Palmio & Jokela, 2023.) Vauva on hypotoninen ja hänen lihasvoimansa on vähäinen. Selvimmin tämä näkyy siinä, että lapsi ei opi istumaan. Ilman lääkehoitoa hengityslihasten heikkoudesta johtuva hengitysvaje johtaa lapsen menehtymiseen keskimäärin 6–10 kuukauden iässä. (Audic & Barnerias, 2020; Laaksovirta ym., 2021; Palmio & Jokela, 2021; Yeo ym., 2024.)
SMA 2 eli välimuotoinen SMA tai Dubowitzin tauti alkaa noin 6–18 kuukauden iässä, jolloin lapsen motoristen taitojen kehitys hidastuu ja pysähtyy. Lapsi oppii istumaan, muttei seisomaan tai kävelemään tuetta. Käsien käyttö on alkuun normaalia, mutta jaloissa on heikkoutta. Lapsella ei ole kykyä dorso-ventraaliseen eli selän ja vatsan suuntaiseen kaatumiseen. Myös sormien ja kielen nykimistä voi ilmetä. Sairaus ei vaikuta lapsen kognitiivisiin kykyihin. (Cancès ym., 2020; Laaksovirta ym., 2021; Palmio & Jokela, 2021; Yeo ym., 2024.)
SMA 3 eli Kugelberg-Welanderin tauti todetaan yli 18 kuukauden iässä. Se ilmenee lihasten väsymisenä ja etenevänä lihasheikkoutena. Lihasheikkous alkaa jalkojen proksimaalisista osista ja leviää myöhemmin käsiin ja vartaloon, kuten myös SMA tyypeissä 1 ja 2. Aluksi lihasheikkous voi aiheuttaa vaikeuksia juoksemisessa, portaiden kiipeämisessä, hyppimisessä ja lattialta ylös nousemisessa. Myöhemmin kävely muuttuu hankalaksi ja lopulta lapsi menettää kävelykykynsä. Hengityslihasten heikkous sekä muut sisäelimiin liittyvät oireet samoin kuin bulbaarioireet eli suun, kielen ja nielun heikkous ovat harvinaisia tässä tautimuodossa. (Laaksovirta ym., 2021; Palmio & Jokela, 2021; Salort-Campana & Quijano-Roy, 2020; Yeo ym., 2024.)
SMA:han ei ole parantavaa hoitoa, mutta siihen on olemassa lääkehoitoja, jotka hidastavat taudin etenemistä ja siten sekä parantavat elämänlaatua että pidentävät sairastavan elinikää. Uusin tarjolla olevista lääkehoidoista on risdiplaani, kauppanimeltään Evrysdi. Lääke otetaan kerran vuorokaudessa suun tai nenämahaletkun kautta. (Laaksovirta ym., 2021; Duodecim Terveyskirjasto, 2024; Yeo ym., 2024.) Lisäksi tarjolla on alun latausjakson jälkeen neljän kuukauden välein lannepistona selkäydinnesteeseen annettava nusinersiini, kauppanimeltään Spinraza (Laaksovirta ym., 2021; Duodecim Terveyskirjasto, 2023; Yeo ym., 2024), sekä kertaalleen laskimoon annettava geeniterapia onasemnogeeniabeparvoveekki, kauppanimeltään Zolgensma (Fimea, 2020; Laaksovirta ym., 2021; Yeo ym., 2024), jota käytetään spinaalisen lihasatrofian (SMA) hoitoon. Se korvaa puuttuvan tai virheellisen SMN1-geenin toimivan geenikopion avulla auttaen hermosoluja tuottamaan elintärkeää SMN-proteiinia (Zolgensma, 2024).
Kaikki käytössä olevat lääkkeet ovat tehokkaimpia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa annettuina, mieluusti jo ennen oireita (Yeo ym., 2024.) Suomessa ei kuitenkaan seulota SMA:ta (Laaksovirta ym., 2021), vaikka seulonta olisi mahdollista toteuttaa vastasyntyneelle, raskaana olevalle tai jo lasta toivovalle parille (Rouzier ym., 2020). Siksi oireiden varhainen huomaaminen, tutkimuksiin ohjaaminen ja toimiva hoitopolku diagnoosin ja siten hoidon saamiseksi on erittäin tärkeää. Spinaalinen lihasatrofia todetaan DNA-testin avulla (Palmio & Jokela, 2021; Palmio & Jokela, 2023; Rouzier ym., 2020).
Hoidon kulmakivet
Spinaalista lihasatrofiaa sairastava tarvitsee moniammatillisen tiimin ympärilleen. Sairastuneen hoitoon kuuluu hengityselimistöstä sekä vatsaelinten, luuston ja muiden elinten kunnosta huolehtiminen. Ravitsemuksesta huolehtiminen, akuuttihoito, lääkehoito, ortopedia sekä neuro- tai lihaskuntoutus ovat myös tärkeä osa SMA:ta sairastavan hoitoa. Sairastunut perheineen tarvitsee lisäksi apua apuvälineiden, tukien ja etuuksien saamiseen sekä vertaistuen pariin ohjaamiseen. (Gesund Partners, 2022.) Tiedon lisäksi perhe tarvitsee psyykkistä tukea ja hoidon koordinointia (Hjorth ym., 2018; Murrell ym., 2018).
Tämä kaikki edellyttää laajasti sosiaali- ja terveysalan sekä myös kasvatusalan ammattilaisten tiedon ja taidon hyödyntämistä. Eri ammattiryhmien väliseen tiedonkulkuun tulisi panostaa (Gesund Partners, 2022), jotta eri koulutustaustan omaavien työntekijöiden osaaminen saadaan hyödynnettyä tehokkaasti. Lisäksi tällöin vältytään päällekkäisiltä tehtäviltä, mistä hyötyvät sekä potilas että moniammatillisen tiimin jäsenet.
SMA:ta sairastavan hengityksen hoitaminen aloitetaan jo lapsuudessa (Allaer ym., 2022; LoMauro ym., 2016). Aluksi hengitystä hoidetaan NIV-hoidolla (Noninvasive Mechanical Ventilation) lapsen nukkuessa ja sairauden edetessä myös hereillä ollessa (Allaer ym., 2022; Khirani ym., 2017; Trucco ym., 2024; Verrillo ym., 2019). NIV-hoidolla tarkoitetaan kajoamatonta hengityskonehoitoa, jota annetaan nenän tai suun kautta esimerkiksi painenaamarilla ilman keinotekoista ilmatietä eli intubaatioputkea, kurkunpäänaamaria, kurkunpääputkia tai henkitorviavannetta. (Duodecim, 2024.) Hengitysteiden puhdistumiseenkin tarvitaan laitteita, sillä SMA:ta sairastavan yskiminen on tehotonta (Allaer ym., 2022; Khirani ym., 2017; LoMauro ym., 2016). Lisäksi asentohoidolla on merkitystä, sillä SMA tyyppejä 1 ja 2 sairastavilla pallea ei pääse laajenemaan istuma-asennossa vatsaontelon puolelle yhtä hyvin kuin makuulla ollessa (LoMauro ym., 2016).
Spinaalisen lihasatrofian tyyppejä 1 ja 2 sairastavan ravitsemuksen ongelmat ovat yleisiä. Haasteet johtuvat lihasheikkouden aiheuttamista ongelmista imemisessä, puremisessa ja nielemisessä. (Choi ym., 2020; Wadman ym., 2021; Zhou ym., 2022.) Aspiraatiopneumonian välttämiseksi sekä ravitsemuksen parantamiseksi on kiinnitettävä huomiota ruokailuasentoihin, ruokailuvälineisiin ja ruuan koostumukseen. SMA:ta sairastavat hyötyvät usein myös nenämahaletkusta tai perkutaanisesta endoskooppisesta gastrostomiasta eli PEG:stä (Choi ym., 2020; Wadman ym., 2021), jolla tarkoitetaan tähystyksellä asennettua, vatsanpeitteiden läpi mahalaukkuun johtavaa gastrostomialetkua. Aspiraatiopneumonialla puolestaan tarkoitetaan ruuan tai muun vieraan aineen pääsyä keuhkoihin ja sen aiheuttamaa keuhkotulehdusta. (Duodecim, 2024.)
Lisäksi SMA:ta sairastava tarvitsee yksilölliset ravitsemusohjeet, koska SMA:ta sairastavan kehonkoostumus poikkeaa normaalista ja hänen aktiivisuutensa on tervettä verrokkia vähäisempää (Djordjevic ym., 2021; Martinez ym., 2018; Mehta ym., 2016; Wadman ym., 2021; Zhou ym., 2022).
Oikeanlaiset apuvälineet paitsi helpottavat SMA:ta sairastavan liikkumista ja toimintakykyä, ovat ne myös merkityksellisiä kivun ennaltaehkäisyn ja hoidon näkökulmasta. Nostot ja siirrot, istuminen sekä liiallinen aktiivisuus aiheuttavat spinaalista lihasatrofiaa sairastavalle usein toistuvaa, mutta yleisimmin lievää kipua (Lager & Kroksmark, 2015). Asentohoidon merkitys korostuu myös siksi, että SMA:ta sairastavat ovat erityisen herkkiä parasetamolin aiheuttamalle maksavauriolle, sillä heillä on normaalia pienempi lihasmassa ja siten myös pienempi määrä glutationia (Naume ym., 2021).
Hyvä hoito parantaa elämänlaatua
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on lapsena alkava etenevä hermoperäinen lihassairaus, johon ei ole parantavaa lääkettä. Lääkehoidolla voidaan kuitenkin hidastaa taudin etenemistä ja parantaa elämänlaatua. Spinaalinen lihasatrofia jaetaan useimmiten kolmeen tautimuotoon, jotka kaikki alkavat lapsuudessa. Tyyppi 1 on yleisin, vaikeaoireisin ja alkaa muita muotoja aiemmin. Koska SMA:ta ei seulota Suomessa, on ensiarvoisen tärkeää ohjata oireileva lapsi viipymättä tutkimuksiin, jotta diagnoosi voidaan varmistaa ja hoito aloittaa nopeasti. SMA-potilailla diagnoosi viivästyy usein, sillä varhaiset oireet jäävät helposti tunnistamatta puutteellisen tiedon vuoksi.
Terveydenhuollon ammattilaisten tiedonpuute, tiedonkulun haasteet ja hoitopolun hajanaisuus vaikeuttavat potilaiden pääsyä oikea-aikaiseen hoitoon. Tiedonsiirrossa on erityisiä haasteita lapsen siirtyessä lasten sairaanhoidosta aikuisten sairaanhoitoon. Apuvälineiden, tukien, etuuksien ja lääkehoidon saaminen voi myös olla vaikeaa.
SMA:n tehokas hoito edellyttää moniammatillista tiimiä, joka vastaa hengityksen, ravitsemuksen, kuntoutuksen ja muiden hoidon osa-alueiden koordinoinnista. Spinaalista lihasatrofiaa sairastavat perheet tarvitsevat monipuolista hoitoa, tukea ja tietoa, jonka mahdollistaa hyvin toimiva moniammatillinen tiimi. Varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito voivat hidastaa taudin etenemistä ja parantaa potilaan elämänlaatua. Siksi SMA:n varhainen tunnistaminen, terveydenhuollon tietämyksen lisääminen ja hoitopolun sujuvuuden parantaminen ovat ensiarvoisen tärkeitä kehityskohteita.
Hanna Kangas
Valmistunut sairaanhoitajaksi (AMK) Oulun ammattikorkeakoulun hoitotyön tutkinto-ohjelmasta
Päivi Jounila-Ilola
lehtori
Hyvinvointi ja kulttuuri
Oulun ammattikorkeakoulu
Anne Pöyskö
lehtori
Hyvinvointi ja kulttuuri
Oulun ammattikorkeakoulu
Artikkeli perustuu opinnäytetyöhön:
Kangas, H. (2024). Spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastavan lapsen hoitotyö. Kuvaileva kirjallisuuskatsaus [AMK-opinnäytetyö, Oulun ammattikorkeakoulu, hoitotyön tutkinto-ohjelma]. Theseus. https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2024110927760
Lähteet
Allaer, L., Khirani, S., Griffon, L., Massenavette, B., Bierme, P., Aubertin, G., Stremler, N., Baravalle-Einaudi, M., Mazenq, J., Ioan, I., Schweitzer, C., Binoche, A., Lampin, M. E., Mordacq, C., Bergounioux, J., Mbielau, B., Rubinsztajn, R., Sigur, E., Labouret, G., Genevois, A., Becourt, A., Hullo, E., Debelleix, S., Galodé, F., Bui, S., Moreau, J., Renoux, M. C., Matecki, S., Lavadera, M. L., Heyman, R., Pomedio, M., Le Clainche, L., Bokov, P., Dudoignon, B., Masson, A., Hangard, P., Menetrey, C., Jokic, M., Gachelin, E., Perisson, C., Pervillé, A., Fina, A., Giovanni-Chami, L., Fleurence, E., Barzic, A., Cros, P., Breining, A., Ollivier, M., Labbé, G., Coutier, L., Taytard, J., & Faroux, B. (2022). Long term noninvasive ventilation and continuous positive airway pressure in children with neuromuscular diseases in France. Neuromuscular Disorders, 32(11), 886–892. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.09.008
Audic F., & Barnerias, C. (2020). Spinal muscular atrophy (SMA) type 1 (Werdnig-Hoffmann disease). Archives de Pédiatrie, 27(7), 15–17. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(20)30271-2
Cancès, C., Richelme, C., Barnerias, C., & Espil, C. (2020). Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 2. Archives de Pédiatrie, 27(7), 18–22. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(20)30272-4
Choi, Y., Suh, D. I., Chae, J., & Shin, H. (2020). Trajectory of change in the swallowing status in spinal muscular atrophy type 1. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 130, 109818. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2019.109818
Djordjevic, S. A., Milic-Rasic, V., Brancovic, V., Kosac, A., Dejanovic-Djordjevic, I., Markovic-Denic, L., Djuricic, G., Milcanovic, N., Kovacevic, S., Petrovic, H., Djukic, M., & Zdravkovic, V. (2021). Glucose and lipid metabolism disorders in children with spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neuromuscular Disorders, 31(4), 291–299. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.02.002
Duodecim. (2024). Lääketieteen termit. https://www.terveysportti.fi/apps/sanakirjat/
Duodecim Terveyskirjasto. (2023). Spinraza. Teoksessa Lääkeopas. https://www.terveyskirjasto.fi/far05783
Duodecim Terveyskirjasto. (2024). Evrysdi. Teoksessa Lääkeopas. https://www.terveyskirjasto.fi/far04542
Fimea. (30.10.2020). Fimea julkaisi arviointiraportin Zolgensma-geeniterapian vaikutuksista SMA-taudin hoidossa [uutinen]. https://fimea.fi/-/fimea-julkaisi-arviointiraportin-zolgensma-geeniterapian-vaikutuksista-sma-taudin-hoidossa
Gesund Partners. (2022). SMA-potilaspolku. Loppuraportti. https://smafinland.fi/wp-content/uploads/2022/09/SMA-potilaspolku-GP-loppuraportti-20220822-FINAL.pdf
Hjorth, E., Kreicbergs, U., Sejersen, T., & Lövgren, M. (2018). Parents’ advice to healthcare professionals working with children who have spinal muscular atrophy. European Journal of Paediatric Neurology, 22(1), 128–134. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.10.008
Khirani, S., Dabaj, I., Amaddeo, A., Arroyo, J. O., Ropers, J., Tirolien, S., Coudert, V., Estournet, B., Faroux, B., & Quijano-Roy, S. (2017). Effect of Salbutamol on Respiratory Muscle Strenght in Spinal Muscular Atrophy. Pediatric Neurology, 73, 78–87. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.04.013
Laaksovirta, H., Ylikallio, E., Auranen, M., & Isohanni, P. (2021). Motoneuronitautien lääkehoito – uutuuksia näköpiirissä. Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim, 137(19), 1997–2003. https://www.duodecimlehti.fi/duo16449
Lager, C., & Kroksmark, A. (2015). Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. European Journal on Paediatric Neurology, 19(5), 537–546. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2015.04.005
LoMauro, A., Aliverti, A., Mastella, C., Arnoldi, M. T., Banti, P., & Baranello, G. (2016). Spontaneous Breathing Pattern as Respiratory Functional Outcome in Children with Spinal Muscular Atrophy (SMA). PLoS One, 11(11), e0165818. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0165818
Martinez, E. E., Quinn, N., Arouchon, K., Anzaldi, R., Tarrant, S., Ma, N. S., Griffin, J., Darras, B., Graham, R. J., & Mehta, N. M. (2018). Comprehensive nutritional and metabolic assesment in patiens with spinal muscular atrophy: Opportunity for and individualized approach. Neuromuscular Disorders, 28(6), 512–519. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.03.009
Mehta, N. M., Newman, H., Tarrant, S., & Graham, R. J. (2016). Nutritional Status and Nutrient Intake Challenges in Children With Spinal Muscular Atrophy. Pediatric Neurology, 57, 80–83. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.015
Murrell, D. V., Crawford, C. A., Jackson, C. T., Lotze, T. E., & Wiemann, C. M. (2018). Identifying Opportunities to Provide Family-centered Care for Families With Children With Type 1 Spinal Muscular Atrophy. Journal of Pediatric Nursing, 43, 111–119. https://doi.org/10.1016/j.pedn.2018.09.007
Naume, M., Revsbeck, K., Krag, T., Vissing, J., Møller, M., Høi-Hansen, C., Born, A., Holst, H., Haslund-Krog, S., & Jensen & Ørngreen, M. (2021). SMA – TREATMENT: EP.275 Pharmacokinetics and safety of treatment with paracetamol in children and adults with spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders, 31(1), S133. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.300
Palmio, J., & Jokela, M. (2021). Perinnölliset lihastaudit. Teoksessa Lääkärin käsikirja. Kustannus Oy Duodecim. https://www.terveysportti.fi/apps/dtk/ltk/article/ykt00920
Palmio, J., & Jokela, M. (2023). Perinnölliset lihastaudit. Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim, 139(23), 1989–1992. https://www.duodecimlehti.fi/duo18003
Rouzier, C., Chassenot, A., & Paquis-Flucklinger, V. (2020). Molecular diagnosis and genetic counseling for spinal muscular atrophy (SMA). Archives de Pédiatrie, 27(7), 9–14. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(20)30270-0
Salort-Campana, E., & Quijano-Roy, S. (2020). Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 3 (Kugelberg-Welander disease). Archives de Pédiatrie, 27(7), 23–28. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(20)30273-6
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. (2024). Harvinaissairaudet. Teoksessa Vammaispalvelujen käsikirja. https://thl.fi/julkaisut/kasikirjat/vammaispalvelujen-kasikirja/tuki-ja-palvelut/harvinaissairaudet
Trucco, F., Dastagir, S., & Tan, H. (2024). Pseudo-obstructive sleep disordered breathing – definition and progression in Spinal Muscular Atrophy. Sleep Medicine, 115(3), 61–65. https://doi.org/10.1016/j.sleep.2024.02.005
Verrillo, E., Pavone, M., Bruni, O., Ferri, R., Caggiano, S., Chiarini Testa, M. B., Cherchi, C., & Cutero, R. (2019). Effects of long-term non-invasive ventilation on sleep structure in children with Spinal Muscular Atrophy type 2. Sleep Medicine, 58, 82–87. https://doi.org/10.1016/j.sleep.2019.03.005
Wadman, R. I., De Amicis, R., Brusa, C., Battezzati, A., Bertoli, S., Davis, T., Main, M., Manzur, A., Mastella, C., Munot, P., Imbrigiotta, N., Schottlaender, L., Sarkozy, A., Trucco, F., Baranello, G., Scoto, M., & Muntoni, F. (2021). Feeding difficulties in children and adolescents with spinal muscular atrophy type 2. Neuromuscular Disorders, 31(2), 101–112. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.12.007
Wedenoja, S, Aaltonen, K., & Kääriäinen, H. (2024). Kohti harvinaissairauksien hoitopolkuja. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 140(1), 9–10. https://www.duodecimlehti.fi/duo18045
Yeo, C. J. J., Tizzano, E. F., & Darras, B. T. (2024). Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. The Lancet Neurology, 23(2), 205–218. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00419-2
Zhou, Y., Chen, J., Gong, X., Lu, Z., Hua, H., Zhu, X., Shi, P., Li, X., Zhou, S., Wang, Y., & Qian, T. (2022). Nutrition status survey, of type 2 and 3 spinal muscular atrophy in Chinese population. Nutritional Neuroscience, 25(7), 1488–1494. https://doi.org/10.1080/1028415X.2020.1871212
Zolgensma. (2024). Choose the only gene therapy for SMA. https://www.zolgensma.com/
Vastaa
Sinun täytyy kirjautua sisään kommentoidaksesi.